类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种病理特点

类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨识临床中都的一些特逆性临床展现出主要有表列几种：

区域特逆

霍普金斯疾（Huntington disease，HD）和基本上类霍普金斯疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤区域分布区很广，但某些 HDL 肉瘤有区域分布区不同之处。比如 HDL2 多见于南非非裔（南非非裔 HD 由此可知展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的巴西；也都及冲绳；也都也有报道。冲绳成年人需要权衡 DRPLA，后者比率在冲绳成年；也都与 HD 相似，而在西欧和北欧成年人（英国坎伯兰成年人和瑞典人为主）中都，需要权衡神经元系统甲状腺激素疾。

运动逆状显现出来的部位

极少 HDL 肉瘤仅有有全身的运动障碍，除此以外臀部、颈部、言语等。但有明显沟臀部极其文艺活动多见于神经元钝上皮细胞增加症候群，除此以外现代舞-钝上皮细胞增加症候群和 McLeod 肉瘤。如为早发的肌韧性障碍或运动功能减退-强直肉瘤伴相关的臀部-颊部-舌部累及则需要权衡泛酸还原酶相关的神经元变爱滋疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展现出为严重的沟臀部肌韧性障碍伴神经衰弱由此可知逆状。

共济失调

虽然 HD 患者中都则时会显现出来小脑流失，也有以共济失调为首发逆状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，其所权衡 HDL 肉瘤。巴尔干；也都需要权衡 SCA17，冲绳；也都需要权衡 DRPLA。

眼球文艺活动极其

在辨识临床中都并不有意义。HD 疾变早期即有扫视启动极其，后显现出来扫视减慢和扫视区域内加大。在严重的 HDL 肉瘤、现代舞-钝上皮细胞增加症候群、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经元钝上皮细胞增加症候群中都，能见到片段化扫视（fractionated saccades）和正弦不下翻（square-we jerks）。患者早期「小脑性」眼球文艺活动极其如扫视辨距不良、正弦不下翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大基本上脊髓小脑性变爱滋疾的不同之处，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 中都，哮喘仅显现出来在孩童型 HD 中都，10 岁以以前精神分裂症候群的疾变中都 30%~50% 仅有有哮喘。而哮喘在其他 HDL 肉瘤中都较多，如 SCA17 疾变中都 22% 显现出来哮喘，现代舞钝上皮细胞增加症候群中都 60%，McLeod 肉瘤中都 40%，HDL1 肉瘤中都极少疾变仅有有哮喘。DRPLA 中都 20 岁以前精神分裂症候群疾变中都仍然仅有显现出来，在 40 岁之后精神分裂症候群的疾变中都，哮喘很少显现出来。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快速，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症候群后生存期内 10~20 年，DRPLA 精神分裂症候群后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤精神分裂症候群早的实质性较快速。孩童型 HD 实质性较快速，但良性遗传疾现代舞疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期精神分裂症候群，但实质性并不缓慢。

辅助核对

在基因检测以前需要要要用基本的辅助核对，同样血液学核对能辨识不下性或亚不下爱滋成因惹来的现代舞逆状。一些同样核对对 HDL 肉瘤临床也有帮助，如现代舞-钝上皮细胞增加症候群和 McLeod 肉瘤时会有肌酸还原酶和肝酶消退，神经元甲状腺激素疾的疾变部分显现出来血清甲状腺激素降低，WD 疾变 24 星期尿液铜含量消退等。

神经元钝上皮细胞肉瘤（现代舞-钝上皮细胞增加症候群、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞比例增高。

HD 疾变头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，脑干和小脑流失在疾症候群晚期显现出来。一些成年精神分裂症候群的变性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元钝上皮细胞增加症候群和 McLeod 肉瘤。小脑流失在辨识 HD 和 SCAs 中都并不重要。DRPLA 疾变中都，小脑大脑流失、T2 相上大块脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述辨识临床的各项临床不同之处总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪